Az örökletes haemochromatosis egy autoszomális recesszív öröklésmenetű rendellenesség, mely a szervezet vasháztartásának felborítása révén sziszté­más vastúlterhelést eredményez. A felesleges vas parenchymalis sejtekben történő lerakódása sejtműködési zavarokhoz és a betegség klinikai képéhez vezet. Az örökletes haemochromatosis diagnózisának felállítására többnyire a 40–50-es években kerül sor. A kórképnek nincs tipikus megjelenési formája vagy patognomonikus, azonnali diagnózist lehetővé tévő jelei és tünetei. A klinikai tudatosság fokozódása és a diagnózis egyre korábbra tolódása miatt a klinikai gyakorlatban ritkán találkozunk vastúlterhelés következtében kialakuló végszervi károsodással. A betegség génjeinek genetikai vizsgálatát 18 éves kor után kell elvégezni a betegségben szenvedők első fokú rokonainál.

Biztonságosak és hatásosak-e a ketogén étrendek a rohamok gyakorisá­gának csökkentésében gyógyszerrezisztens epilepszia eseteiben?

Közleményünkben összefoglaltuk és rendszereztük a leg­fontosabbnak ítélt POEM-ekben tárgyalt klinikai kérdéseket és az arra adott tömör választ, kitérünk azokra a gyakori és ritka problémákra, amelyekkel a COVID-19-ben megbetegedettek szembesültek. Az össze­foglaló tartalmazza az év során megjelentetett két legfontosabb klinikai iránymutatást is. Az összes POEM online az alábbi honlapon érhető el: https://www.aafp.org/afp/poems2020.

A Canadian Medical Association tagjai minden évben 20 POEM-et (patient-oriented evidence that matters, azaz betegorientált, releváns bizonyíték) minősítenek a mindennapi gyakorlat szempontjából különösen jelentős­nek. A 2017-es évben több mint 110 orvosi szaklap szisztematikus átte­kintése során 247 vizsgálat felelt meg a POEM kritériumainak. Cikkünk sorra veszi az ezek közül kiemelkedő, betegorientált családorvosi vizsgálati eredményeket.

BIZONYÍTÉKON ALAPULÓ VÁLASZ

A szakember vagy szakértői team által sokféle formában végzett betegokta­tás 0,2−0,8%-os HbA1c-csökkenést eredményezhet a szokványos gondozás­sal elérhető értékhez képest. A beteg szakképzett edukátorhoz irányítása mérlegelendő, ha a kiindulási HbA1c-szintek magasak (8−9%), mivel ebben a csoportban eredményesebben javítható a glikémiás kontroll a betegnek nyújtott, öngondoskodásra irányuló tanácsadást követően (C szintű evi­dencia, betegorientált kimeneteleket elemző véletlen besorolásos, kont­rollcsoportos vizsgálatok [RCT] metaanalízisei alapján).

Bizonyítékon alapuló válasz

Normotenziós, 1-es típusú diabéteszben (T1DM) szenvedő betegeknél az ACE-gátlók lassítják a mikroalbuminúria makroalbuminúriává súlyosbodását (C szintű ajánlás, betegorientált kimeneteleket elemző RCT-k metaanalízise alap­ján). Az ACE-gátlók és az ARB-k normotenziós, 2-es típusú diabéteszben (T2DM) szenvedő betegeknél lassítják a mikroalbuminúria makroalbuminúriába tör­ténő progresszióját (C szintű ajánlás, kis RCT-kből származó betegségorien­tált bizonyítékok alapján). Az ACE-gátlók és az ARB-k nem gyakorolnak kiszá­mítható hatást a szérum kreatininszintjére. Eddig nem születtek ajánlások normotenziós, nem diabéteszes betegek mikroalbuminúriájára vonatkozóan.

Cikkünk a Canadian Medical Association tagjai által rendszeresen vég­zett szakirodalmi keresési és kiválasztási folyamat eredménye alapján 20 eredeti kutatási közleményt és négy gyakorlati irányelvet foglal ös­sze 2016-ból. A POEM-ek (patient-oriented evidence that matters, azaz releváns betegorintált bizonyítékok) értékelésének alapját relevanciájuk, validitásuk, illetve a mindennapi gyakorlatot potenciálisan befolyásoló hatásuk adja.

A bizonyítékokon alapuló orvoslásban jártas alapellátók egy csoportja ha­vonta több mint 110 angol nyelvű klinikai kutatási folyóiratot tekintett át 2015-ben, és 251 olyan vizsgálatot leltek fel, amelyek megváltoztathatják az alapellátási gyakorlatot. Minden „releváns betegorientált bizonyítékról”, illetve a várható gyakorlati haszonról a Canadian Medical Association tagjaitól gyűjtöttek visszajelzéseket. A 2015-ös közlemények közül kiemelkedik pl. a nikotintapasz 8 héten túli használatát és akut derékfájásban a korai képalkotó vizsgálatot szükségtelennek ítélő vizsgálat; a derékfájós betegek gyaloglásra ösztönzését hasznosnak találó és a változókorú nők vazomotor tüneteinek tartamát felmérő tanulmány.

Bizonyítékon alapuló válasz

A topikális antihisztaminok és a hízósejt-stabilizálók, önállóan vagy kom­binációban alkalmazva, egyaránt eredményesen és biztonságosan eny­hítik a szezonális és a perenniális allergiás kötőhártya-gyulladás tüneteit (A szintű ajánlás, következetes, jó minőségű, betegorientált bizonyítékokon alapul). Nincs elegendő bizonyíték az egyes topikális szerek hatásosságának összehasonlításához. Súlyos nemkívánatos hatást nem jelentettek az ilyen szerek alkalmazásával kapcsolatban.

A bizonyítékokon alapuló orvoslásban jártas alapellátók egy csoportja ha­vonta több mint 110 angol nyelvű klinikai kutatási folyóiratot tekintett át 2014-ben, és 255 olyan vizsgálatot gyűjtöttek ki, amely megváltoztathatja az alapellátási gyakorlatot. Minden „releváns betegorientált bizonyítékra”, illetve a várható gyakorlati haszonra vonatkozólag a Canadian Medical Association tagjaitól gyűjtöttek visszajelzéseket. A 2014-ben megjelent kiemelkedő fontosságú közlemények között szerepelnek pl. az akut légúti fertőzések tüneteken alapuló kezelésére vonatkozó ajánlások; egy új és ha­tásos erősítő módszer a fasciitis plantaris terápiájában; és annak igazolása, hogy a vareniclin nikotinpótlással hatásosabb, mint anélkül.